山西汉族原发性干燥综合征与HLA-DQB1*0201的相关性分析

【作者】 张雄鹰； 秦雄伟； 宋秀珍； 陈云霞； 程红兵； 武延隽；

【机构】 山西长治医学院微生物学教研室； 山西省长治华威风湿骨病研究所； 山西长治医学院附属和平医院风湿免疫科；

【摘要】 目的山西汉族原发性干燥综合征与HLA-DQB1*0201的相关性,从基因水平探讨原发性干燥综合征的发病机制,以便进一步提高对PSS及相关疾病的诊断和治疗水平。方法应用聚合酶链反应(PCR)对原发性干燥综合征患者与健康对照进行HLA-DQB1*0201基因检测分析:选择无自身免疫病家族史、彼此间无血缘关系的健康人及PSS患者各100例,无菌采集静脉血2ml,提取基因组DNA;将提取的基因组DNA作为模板与序列特异性引物混合,加入dNTP及TaqDNA聚合酶,经PCR扩增目的基因片段;PCR产物在2%琼脂糖凝胶中电泳后,于紫外透射灯下观察结果,在相应的泳道中见到清晰的DNA条带即为阳性;采用x2检验比较两组间HLA-DQB1*0201等位基因频率的差异。结果100例山西汉族健康人中HLA-DQB1*0201基因频率为18.5%,原发性干燥综合征患者中HLA-DQB1*0201基因频率28.5%。与健康对照相比较,原发性干燥综合征患者中HLA-DQB1*0201基因频率显著增高(x 2=5.563,P<0.05,RR=1.756=,提示HLA-DQB1*0201与pSS易感性相关。结论HLA-DQB1*0201等位基因可能是山西汉族原发性干燥综合征的易感基因。更多还原