PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

【作者】 张鑫； 韩建文； 范星； 杨春俊； 郑厚峰； 周伏胜； 杨森； 张学军；

【机构】 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所,教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)；

【摘要】 目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。更多还原