绵羊全基因组连锁不平衡分析

【作者】 王光凯； 朱才业； 樊红樱； 张莉； 魏彩虹； 赵福平； 杜立新；

【机构】 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所；

【摘要】 <正>引言连锁不平衡(LD)分析在数量性状基因座定位、全基因组关联分析、全基因组选择以及有效群体大小估计中扮演着重要角色。本研究基于SNP芯片基因组数据构建了绵羊的连锁不平衡图谱,了解不同绵羊品种全基因组范围内的LD程度,为以后绵羊的连锁不平衡研究提供一定的参考价值。材料与方法本研究在内蒙古锡林郭勒盟的内蒙苏尼特种羊场、内蒙德国肉用美利奴种羊场和天津奥群牧业有限公司羊场。随机选取苏尼特羊69只(母羊12只,公羊57只),德美羊161只(母羊90只,公羊71只),杜泊羊99只(母羊50只,公羊49只),总计329只。连锁不平衡程度的度量公式为:,其中,是两个标记上第一个位点的等位基因频率,是两个标记单倍型的频率。为了比较不同品种之间连锁不平衡的相关性,对品种间连锁相的持续性进行了研究,即在一定标记间距下,不同品种间标记之间连锁不平衡程度的相关系数,其计算公式为:其中是k群体中标记间距离介于p区间内i和j标记之间的相关系数,是k群体中该区间内所有标记相关系数的平均值,是k’群体中标记间距离介于p区间内i和j标记之间的相关系数,是k’群体中该区间内所有标记相关系数的平均值,是的标准差,是的标准差,是和之间的相关系数。结果对SNP芯片数据进行质控后,苏尼特羊、德美羊和杜泊羊分别剩余42616、41371和40734个SNP标记用于LD分析和单倍型推断。利用r2计算LD值,其中苏尼特羊、德美羊和杜泊羊相邻标记之间的平均r2值分别为0.13、0.20和0.22,并构建了基于r2的连锁不平衡衰减图谱(见图1)。结果表明r2随着标记间距离的增大而减小,但也发现某些远距离标记之间存在较高水平的连锁不平衡。其中苏尼特羊的LD下降的最快;杜泊羊的r2值要略高于德美羊,但是明显的大于苏尼特羊的r2值。在进行连锁相相关性分析时,发现当标记间距小于100 kb时,苏尼特羊-德美羊、苏尼特羊-杜泊羊和德美羊-杜泊羊连锁相相关性分别为0.548、0.502和0.421;当标记间距大于1Mb时,连锁相相关性逐渐趋于稳定。根据连锁不平衡信息,估计了8种不同标记密度条件下的有效群体大小。分析表明有效群体表现为逐代下降的趋势。更多还原