1998—2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

【作者】 周玉球； 商璇； 尹保民； 熊符； 肖奇志； 周万军； 张永良； 徐湘民；

【机构】 广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所； 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室；

【摘要】 目的分析1998～2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果。方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998～2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004～2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查。对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠。结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85522例拟婚育龄青年和41503例孕妇及其配偶14141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698%(1998～2003年)和27.667%(2004～2010年)。在10726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237%,7393/141166)和3333例(2.361%,3333/141166)。总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7%,251/257)进行了产前诊断。本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中a地贫患儿49例,使珠海市严重类型仅地贫患儿出生率年平均下降了32.9%(49/149)。结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴。更多还原