Ⅰ型Waardenburg综合征家系的PAX3基因突变分析

【作者】 王莉； 廖世秀； 李涛； 赵慧茹； 张冰； 杨科； 刘治佑；

【机构】 郑州大学省人民医院遗传所； 河南省人民医院遗传所； 河南省医学遗传研究所；

【摘要】 Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对Ⅰ型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3(Paired box gene 3)检测,旨在探讨该Waardenburg syndrome综合征大家系的致病机制。收集河南地区。一个5代WS综合征大家系,家系中有患者12人(见图1)。对家系成员进行毛发、皮肤色素、四肢关节、眼科等体格检查;并进行纯音测听、声导抗及颞骨CT检查。根据1995年Waardenburgsyndrome综合征诊断标准进行诊断分型,患者的临床表现支持Ⅰ型WS综合征(w指数>1.95)的诊断。其中患者V7表现为右耳耳聋、左眼虹膜呈蓝色、内眦明显移位(w指数>1.95)、鼻梁扁平、面部少量雀斑。抽取相关人员血样并提取DNA,PCR扩增PAX3全部编码区域并测序,并与PAX3标准序列比较。所有患者均携带c.582C>T突变,该突变可导致R195X。基因检测结果支持Ⅰ型WS的诊断,无义突变是导致该家系发病的致病机制,也是该家系产前基因诊断的检测依据。更多还原