眼皮肤白化病基因突变研究及其在产前诊断中的应用

【作者】 刘治佑； 吴东； 康冰； 侯巧芳； 姜锦成； 廖世秀；

【机构】 河南省医学遗传研究所； 郑州大学人民医院； 河南省人民医院；

【摘要】 白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病(OCA),由于基因缺陷导致黑色素生物合成减少或完全缺乏,主要表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏和弱视等。患者全身皮肤呈白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,具有视力低下、畏光、眼球震颤等表现。本文应用PCR技术扩增酪氨酸酶(TYR)基因外显子区域,DNA序列测序技术分析先证者及其父母的基因突变,确定致病性突变,并对再次怀孕的先证者母亲进行产前诊断。结果显示先证者TYR基因型为c.929 930insC,其父母分别为TYR基因c.929 930insC突变杂合了,符合常染色体隐形遗传规律。先证者母亲再次怀孕8周,待其孕20周后抽取羊水,对胎儿进行产前诊断。本研究对白化病相关基因诊断、产前基因诊断、携带行检测及遗传咨询等方面具有重要的意义。更多还原