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遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析
【作者】 吴雨虹； 麻宏伟； 邢雪莎； 黄帅武； 王述森； 罗阳；
【机构】 中国医科大学医学基因组学教研室； 中国医科大学附属盛京医院发育儿科；
【摘要】 遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病,常见于长骨干骺端,呈对称性分布,发病率≥>1/50000。HME为常染色体显性遗传病,具有遗传异质性,目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT2基因。其中EXT1占56-78%,EXT2占21-44%。EXT1突变患者比EXT2突变患者临床症状更严重,EXT1突变发生恶变的风险也比EXT2突变更高。
【关键词】 遗传性多发性外生性骨疣；
EXT1；
EXT2；
基因突变；
mRNA剪切；
【基金】 国家863计划项目(编号;2007AA02Z440)
- 【会议录名称】 中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编
- 【会议名称】中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会
- 【会议时间】2011-08-09
- 【会议地点】中国新疆乌鲁木齐
- 【分类号】R738.1
- 【主办单位】中国遗传学会、新疆维吾尔自治区科协、新疆大学