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骨斑点症一家系中LEMD3基因的新突变及功能分析
【作者】 吴雨虹； 白希壮； 张阳； 曹丽华； 王述森； 罗阳；
【机构】 中国医科大学医学基因组学教研室； 中国医科大学附属第一医院骨外科；
【摘要】 骨斑点症(Osteopoikilosis,OPK,OMIM 166700)是一种罕见病,是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状,一般为X线检查所发现,可见于任何年龄,男女均可患病。该病为常染色体显性遗传,其致病基因为LEMD3基因。LEMD3基因位于12q12～14.3,全长79kb,包含13个外显子,编码911个氨基酸。LEMD3基因编码蛋白质LEMD3。LEMD3为核膜内在蛋白,其羧基末端结构域在699-911位氨基酸,是SMAD结合位点。LEMD3通过与SMAD蛋白家族结合,抑制TGF-β和BMP信号通路的活性,从而影响骨的正常发育。到目前为止已经报道了23种与骨斑病相关的LEMD3突变位点,其中包括无义突变、移码突变和剪切位点的突变。
【基金】 国家863计划项目(编号:2007AA02Z440)资助
- 【会议录名称】 中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编
- 【会议名称】中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会
- 【会议时间】2011-08-09
- 【会议地点】中国新疆乌鲁木齐
- 【分类号】R681
- 【主办单位】中国遗传学会、新疆维吾尔自治区科协、新疆大学