葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

【作者】 包新华； 刘燕燕； 符娜； 王爽； 宋福英； 张月华； 秦炯； 吴希如；

【机构】 北京大学第一医院儿科； 首都儿科研究所；

【摘要】 葡萄糖转运子1缺乏综合征(G1ut-1 Defciency Syndrome,GLUT-DS)是由De Vivo于1991年首先报道的,国内尚无报道。本病呈常染色体显性遗传,但多为散发病例。其致病基因SLC2A1位于1p35-p31.3,基因产物在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞表达,具有转运葡萄糖的功能。基因突变导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织能量供应缺乏,引起多种神经系统功能异常。本病临床表现多样,生酮饮食疗效肯定。目的为提高对本病的认识,本研究对我院诊断的5例患儿的临床特点进行总结,并对其进行了基因突变分析。方法 5例患儿,男3例,女2例,年龄3月～7岁半。对所有患儿的临床表现进行了观察与随访。对患儿进行了生化、CT/MRI、EEG、CSF等辅助检查。应用PCR、测序方法对患儿的SLC2A1基因进行了基因突变分析。结果 2例患儿表现为典型性葡萄糖转运子1缺乏综合征,具有早发惊厥的临床特征。3例为非典型性,呈发作性肢体无力,共济失调,行为异常。饥饿、劳累为突出的诱发因素。所有患儿生化(包括血糖)正常,尿代谢无异常,1例患儿脑白质发育落后,余4例患儿颅脑影像学正常。2例患儿EEG有痫样放电。所有患儿均有脑脊液糖低,脑脊液糖/血糖比值降低。3例患儿检测到SLC2A1基因突变,分别为761delA,1148 C>A(P383H),1198 C>T(R400C)。2例生酮饮食治疗,2例加餐治疗,症状改善明显。结论葡萄糖转运子1缺乏综合征临床表现多样,饥饿、疲劳诱发阵发性运动异常是其重要的临床特点之一。脑脊液糖与血糖比值降低是本病极其重要的诊断线索。早期诊断与治疗可显著改善预后。更多还原