TCF7L2基因rs7903146C/T单核苷酸多态性与延边朝鲜族、汉族人群2型糖尿病相关性研究

【作者】 王玉萍； 朱海超； 金雄吉； 吕游； 崔正伟； 金燕； 张子波； 杨康鹃；

【机构】 延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室；

【摘要】 通过研究中国延边地区朝鲜族及汉族人群转录因子7-类似物2(transcription factor 7-like2,TCF7L2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)的相关性,筛查延边朝鲜族和汉族人群T2DM的危险SNP,为预防和治疗T2DM通过遗传学依据。本研究采用了聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCp)技术和直接测序方法,检测TCF7L2 SNP rs7903 146多态性,共分析了延边地区朝鲜族人群172例(T2DM患者74例,糖耐量正常人98例),汉族人群69例(T2DM患者53例,糖耐量正常人16例)的等位基因频率和基因型频率,应用病例-对照方法进行相关性研究。研究结果发现:1.糖耐量正常人群的TCF7L2基因rs7903146(C>T)的CC、CT和TT基因型频率分别为1.0、0和0,C和T等位基因频率分别为1、0,符合Hardy-Weinberg平衡(p=1.0);T2DM组CC、CT和TT基因型频率分别为0.961、0.039和0,C和T等位基因频率分别为0.980、0.020,符合Hardy-Weinberg平衡(p=0.821),本次研究的样本具有群体代表性;2.T2DM组CT基因型频率和T等位基因频率显著高于糖耐量正常人群(P=0.032,P=0.033);朝鲜族人群T2DM组CT基因型(5.4%)及T等位基因频率(2.7%)与汉族人群T2DM组比较(1.9%、0.9%)组间无差异(P=0.314665,P=0.319574);3.T2DM组BMI值、FPG、LDL-C、体内脂肪率明显高于NGT组(P<0.01),T2DM组中携带CT个体的BMI值、LDL-C、体内脂肪率比携带基因型CC个体有增高趋势(P=0.0567)。本研究提示TCF7L2基因rs7903 146多态T可能是中国延边朝鲜族和汉族人群T2DM的危险SNP。更多还原