嵌合型18三体者精子染色体分析及植入前遗传学诊断

【作者】 罗玉琴； 金帆；

【机构】 浙江大学医学院附属妇产科医院检验科； 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科；

【摘要】 目的分析嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。方法采用G带及荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对对患者精子进行FISH分析,同时以染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD。结果精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)有统计学差异。患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠。结论精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断。更多还原