等位基因打分矩阵在人群基因地理分析中的应用

【作者】 黄庆海； 吴亚萌； 李震； 谢维；

【机构】 发育与疾病相关基因教育部重点实验室；

【摘要】 在人类演化的历史长河中,人类经过迁徙分化、交流融合,再加以遗传突变与漂变,生活环境与重大历史事件的选择,造就了如今肤色各异,体征多样的各种人群。各地人群的遗传特征既相异又相似,为研究人群间的亲缘关系,探索人群迁徙路线提供了可靠依据。主成分分析(Principal Component Analysis,PCA)是经典的人群亲缘关系研究方法之一,但由于其只考虑基因主要成分,而忽略了数据的部分特征,只能显示人群间的大致关系,难以构建符合人群地理分布的详细关系图。本文从公开发表的193篇非重复论文中,收集了全球285个原著民人群,共58708个个体(2N=117416)的高分辩率遗传数据。以各人群等位基因频率为数据基础,推导新的符合人群地理分布的基因地理分析方法。用同一方法重新统计了各人群的等位基因频率;将全球人群分为5个区域(K=5),计算出各等位基因的区域权重;推导了基于地理定位的基因地理算法,在二维象限上描点,展示各人群间的基因地理关系。新的基因地理分析(Genographic Analysis,GA)结果显示:(1)相同区域人群彼此集中,不同区域人群相互分离,边界清晰,无交错现象;(2)描点图与世界地图高度相似。这种基于地域特异性等位基因打分矩阵的基因地理分析方法能很好地展示各人群间的亲缘关系。更多还原