应用MLPA-微阵列技术对环状13号染色体的微小缺失鉴定

【作者】 管翌华； 熊灿； 许淼； 任兆瑞； 黄英；

【机构】 上海交通大学医学遗传研究所；

【摘要】 目的1名脑发育迟缓、临床诊断为脑瘫的5岁女性患儿,经染色体核型分析已知携带一条环状13号染色体,但常规细胞遗传学方法无法确定这条环状染色体是否有断裂缺失,为此应用MLPA-微阵列技术进行染色体的微小缺失的检测。方法按常规方法对患儿及其父母进行染色体核型分析,进而应用MLPA-微阵列技术作缺失分析。在MLPA-微阵列的实验中,共采用13号染色体的11个基因设计MLPA探针,分别为:BCA2（q12.3）;CCNA1（q12.3-13）;SMAD9（q12-14）;DCAMKL1 （q13）;RB1（q14.2）;DLEU1（q14.3）5’;DLEU1（q14.3）3’;ABCC4（q31）;ING1（q34）;P85SPR（q34）5’;P85SPR（q34）3’。结果该患儿染色体核型为46,XX,r（13）,其父母染色体核型分析均为正常。MLPA-微阵列分析发现患儿的染色体13q³²- q³³和13q^*34)的探针区域具有明显缺失。结论该患儿染色体核型已明确,携带有一条环状13号染色体,理论上应该是由于染色体断裂形成粘端而造成环状染色体,但按照常规核型分析方法往往不能鉴定出是否有缺失以及缺失的位点或区域。进一步运用MLPA-微阵列技术揭示该患儿的一条13号染色体在其长臂的3区2带至末端(13q^32-ter)区域确有断裂缺失而形成环状13号染色体,因而提示,对于一些在染色体核型分析中无法发现的微小缺失和异常信息病例,可以结合MLPA-微阵列技术进行分析。由于该技术具有很高的检测效率和准确性,它可成为染色体核型分析后如需对异常情况进行深入研究的一种有效手段,并将会在临床遗传学的染色体分析诊断中发挥极高的实用价值和具有不可低估的应用前景。更多还原