单纯性先天性心脏病22q11微缺失的研究

【作者】 王新； 易宇凌；

【机构】 中南大学湘雅二医院妇产科； 湖南省妇幼保健院；

【摘要】 目的检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系,从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。方法在22q11区域内选取6个短串连重复序列(STR)位点:102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427,应用PCR技术对22例单纯性先天性心脏病患儿及其44例未患病父母(对照组)进行基因扩增,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,确定各位点扩增等位片段的大小,进行基因型分析。结果22例单纯性先天性心脏病患儿中有4例存在22q11微缺失,占患儿总数的18.2%,其中室间隔缺损2例(2/12,16.7%),法洛四联症1例(1/4, 25%),肺动脉狭窄1例(1/2,50%),房间隔缺损和动脉导管未闭患儿中未检出22q11微缺失;4例微缺失中3例为母源性缺失(室间隔缺损2例,肺动脉狭窄1例)1例为父源性缺失(法洛四联症)。单纯性先天性心脏病患儿中在D22S303、D22S306、D22S427三个微卫星位点多态性杂合率显著低于预期杂合率(P<0.01)结论①22q11微缺失是单纯性先天性心脏病患者的重要遗传学病因。②单纯性先天性心脏病患儿在D22S306位点存在杂合性缺失。③PCR技术是检测染色体微小缺失的快速、简便、有效的方法。更多还原