孕中期唐氏筛查及产前诊断在产科领域的应用

【作者】 黄定梅； 王华； 胡蓉； 周玉春； 彭向京； 贾政军； 禹红； 张宗磊；

【机构】 湖南省妇幼保健院；

【摘要】 目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病、防止患儿出生中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法,对本院2000年4月至2008年12月,孕中期(孕15-20周)妇女进行血清标记物(AFP+βHCG)筛查。筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏风险。风险切割值为1:270,当>270时为高风险,结合遗传咨询,校正孕周进行羊水或脐血染色体病产前诊断。结果产前筛查30594例孕妇,筛查出21三体和18三体高危孕妇1554例,阳性率为5.08%。有1165例接受了羊水或脐血产前诊断,发现胎儿染色体异常25例,异常捡出率为2.1%。在高危孕妇中,有3例拒行羊水检查,出生后诊断为21三体。结论孕中期应用血清二联标记物筛查是早期预测异常胎儿的有效指标,结合遗传咨询、羊水脐血产前诊断,有效的防止了先天缺陷染色体病患儿出生,在产科领域有实用价值。更多还原