利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系

【作者】 陈争； 张永科； 范安； 张亚男； 武艳平； 赵倩君； 周璨林； 毛新民； 藏玉亮； 叶尔哈孜； 哈森别克； 爱哈布德力； 卡马力亚； 梁玲； 古力努尔； 马月辉； 饶绍奇；

【机构】 中山大学中山医学院医学遗传教研室； 中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系； 中国农业科学院畜牧研究所； 新疆医科大学生物教研室； 新疆阿勒泰地区疾病预防控制中心；

【摘要】 目的图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国,亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦人,在上个世纪五十年代初期第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古人具有不同的历史渊源。为了从遗传学角度鉴定新疆图瓦人的族源及其与蒙古和其他邻近群体的遗传学关系,我们利用Y染色体非重组区SNP标记位点和STR位点对新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系进行了研究。方法我们采集了新疆阿勒泰地区150份男性图瓦人样本,利用Y染色体非重组区多态(SNP和STR)鉴定我国新疆图瓦人的SNP单倍群频率分布和STR单倍型频率分布。并运用多种统计学分析方法,与国内外对于该地区或其他相关人群的研究资料以进行比较,分析新疆图瓦人与邻近人群的遗传学关系。结果利用Y染色体非重组区的14个SNP标记位点和12个STR位点基因分型,构建了11种单倍群和60种STR单倍型。结果显示,新疆图瓦人具有高频率的K~*-M9和Q~*-M242单倍群,这两个单倍群在俄罗斯图瓦人中也具有较高的频率,而在蒙古和哈萨克人群中的频率则较低。主成分分析和多维尺度分析均显示新疆图瓦人与哈萨克人和蒙古人遗传上相隔较远。系统分子进化分析也表明新疆图瓦人位于与周围人群相隔较远的分化枝上。Y-STR单倍型构建中共发现60个单倍型,频率最小的单倍型只在单个个体中检测到,这样的单倍型共发现32个,占53.3%,构建了在两个特征性单倍群Q-M242和K-M9背景上的Y染色体STR单倍型的中接网络并且估计了三个图瓦村的分化时间。结论通过研究,我们认为,新疆阿勒泰地区图瓦人是与邻近人群如蒙古人和哈萨克人有较大遗传差异的人群,但其与俄罗斯图瓦人在Y染色体单倍群分布上有很大相似性,提示他们可能是从现在俄罗斯图瓦人的聚集地——元代岭北行省的益兰州辖地迁移到阿勒泰地区的。更多还原