非小细胞肺癌基因突变谱检测

【作者】 苏健； 张绪超； 钟文昭； 安社娟； 黄迎； 陈世良； 严红虹； 陈志红； 郭伟浜； 谢至； 黄小穗； 吴一龙；

【机构】 广东省肺癌研究所； 广东省人民医院医学研究中心； 广东省医学科学院；

【摘要】 <正>目的:建立SNapshot平台检测非小细胞肺癌基因突变。方法:将2011年11月11日至2011年12月31日在广东省人医院住院的肺癌患者手术标本或穿刺活检标本110例,其中手术标本48(42.5%)例、穿刺(纤支镜)标本62(54.9%)例、细胞标本3(2.7%)例。用SNaPshot技术检测患者标本及不同浓度的细胞系DNA样本中EGFR、KRAS、PIK3CA、NRAS、BRAF、MEK1、PTEN、HER2基因的突变状态,同时,用直接测序法检测患者样本中EGFR、KRAS及NRAS的突变状态。SNaPshot平台可同时检测上述基因36个热点突变及3个框内缺失/插入突变。【结果】SNapshot平台灵敏度为100%,特异度为98.4%,阳性预测值为97.9%,阴性预测值为100%。用细胞系作DNA作上样量测试,发现DNA上样量低至2ng/ul仍能用SNapshot平台检测突变。SNapshot平台与直接测序法在手术标本、穿更多还原