MMP3基因5’端转录调控区的单核苷酸多态性(rs522616,rs632478,rs494963)与食管鳞癌遗传易感性的关系

【作者】 姚品芳； 陈清波； 高雯琪； 邓志芳； 欧阳刚； 胡文娟； 王立东； 李劲；

【机构】 湖北省肿瘤医院； 中南民族大学生命科学学院； 郑州大学基础医学院癌症研究室；

【摘要】 目的本研究旨在探讨人基质金属蛋白酶3(MatrixMetalloproteinase 3,MMP3)基因单核苷酸多态性与食管鳞癌易感性的关联关系。选择mmp3基因上游转录调控区—774位的rs522616(A/G),—1380位的rs632478(A/C),—1552位的rs494963(T/G),3个SNP位点为研究对象。方法利用蛋白酶K法提取外周血基因组DNA;采用PCR-RFLP的方法对外周血标本各个位点进行基因分型,分别对河南食管癌散发病例、湖北食管癌散发病例以及两地正常人、河南高发区移民的不同人群组合做病例-对照分析。运用SPSS软件对基因分型结果进行数据统计分析。结果 (1)位于—774的rs522616(A/G)等位基因有GG、GA、AA三种分型,湖北正常人群与河南散发人群在AG、AA两种基因型频率上有显著差异(p<0.01),与河南高发地区移民在AG基因型上有差异(0.01<p<0.05);湖北食管癌散发患者与河南散发人群在AG、AA基因型频率上有显著差异(p<0.01),与河南高发区移民人群在AG基因型频率上有差异(0.01<p<0.05);河南高发区移民与河南散发患者在AG、AA基因型频率上有显著差异(p<0.01);河南散发患者与河南正常人群有在AG、GG基因型频率上有显著差异(p<0.01);(2)位于—1380的rs632478(T/G)等位基因有TT、TG、GG三种基因型,河南散发患者与河南正常人群在CC基因型频率上有差异(0.01<p<0.05);(3)位于—1552的rs494963(T/G)等位基因有TT、TG、GG三种基因型,河南散发患者与河南正常人群在TG、GG基因型频率上有差异(0.01<p<0.05);结论mmp3基因上游转录调控区rs522616、rs632478、rs494963的单核苷多态性与人群食管鳞癌的遗传易感性可能密切相关。更多还原