LINE-1 DNA甲基化:鉴别同卵双生个体的潜在遗传标记

【作者】 徐洁； 付光平； 闫丽娜； 雷亮； 张晓静； 付丽红； 李淑瑾； 丛斌；

【机构】 河北医科大学法医学系河北省法医学重点实验室； 河北医科大学流行病与卫生统计教研室；

【摘要】 目的评估LINE-1序列DNA甲基化鉴别同卵双生子(MZ)的能力及潜在的应用价值。方法按照知情同意原则,收集176对双生子血液样本及64对漱口水样本,提取全基因组DNA,用Goldeneye DNA BASIC试剂盒检测DNA样本的19个常染色体短串联重复序列(STR)基因座分型,确定血液样本中包括119对MZ及57对异卵双生子(DZ),漱口水样本中包括50.对MZ及14对DZ。应用亚硫酸氢盐转化结合焦磷酸测序技术对所有样本LINE-1序列3个CpG位点DNA甲基化进行定量检测,对检测结果进行统计学分析。结果血液样本中3个CpG位点甲基化的平均程度为81.26%、73.91%、74.74%,而漱口水样本中分别为73.18%、69.86%、67.85%,明显低于血液样本;配对t检验结果表明在同一个体血液与漱口水样本中也存在显著差异。15对MZ及10对DZ两个个体之间甲基化水平具有显著差异,分别占MZ及DZ总样本量的12.61%及17.54%。年龄和民族对漱口水样本LINE-1序列3个CpG位点甲基化水平有影响,而对血液样本则无影响,居住地对血液样本LINE-1序列3个CpG位点甲基化水平均无影响。结论 LINE-1序列中的3个CpG位点甲基化可鉴别MZ个体,鉴别能力为12.61%,为解决法医学MZ识别难题提供了初步可行的解决方案,应用时需注意年龄及样本组织来源的影响。更多还原