伴NPM1突变的急性髓系白血病与APL患者的临床、免疫表型和基因分析

【作者】 刘艳荣； 袁婷婷； 阮国瑞； 秦亚溱； 江滨； 江浩； 江倩； 主鸿鹄； 常艳； 郝乐； 王亚哲； 李金兰； 李玲娣； 刘开彦； 黄晓军；

【机构】 北京大学血液病研究所北京大学人民医院；

【摘要】 <正>目的:由于NPM1基因突变的AML在临床、基因表达、免疫表型具有独特的特性,2008年WHO的分类中将此类白血病进行了单独分类,纳入重现性遗传学异常AML的暂时类型,是目前最常见的基因异常的AML。文献报道,此类AML发病时WBC数较高,易见于老年女性,对诱导化疗有良好的反应和预后,其最大的免疫表型特征是CD34-和HLA-DR-,需要与APL进行鉴别,但尚缺乏详细的对比分析。众所周知,APL患者起病凶险,尤其是发病时WBC数较高的患者,早期诊断从而早期治疗对挽救患者的生命至关重要。而基因和染色体检测均不能在检测当天出结果,形态和更多还原