节点文献
国人长QT综合征基因筛查及分子致病机制研究状况
【机构】 北京大学人民医院心脏中心；
【摘要】 自1995年发现第一个长QT综合征(LQTS)致病基因至今,目前已在13个致病基因上发现了950多个突变。已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个,包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个。在对病人进行基因筛查研究的基础上,对突变位点的分子致病机制进行了研究的有:KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S,KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、1539fs/47、P559H、A561V、G604S、V630A、N633S、R863X,KCNE1上的G52R,KCNJ5上的KiT3.4-Gly387Arg。致病机制包括负显性或单倍体不足导致的通道功能缺失。
- 【会议录名称】 全国心律失常的现代诊疗新进展专题会议（2012）资料汇编
- 【会议名称】全国心律失常的现代诊疗新进展专题会议
- 【会议时间】2012-10-01
- 【会议地点】中国广东湛江
- 【分类号】R541.7
- 【主办单位】中国心脏起搏与心电生理杂志、广东医学院附属医院、湛江医学会心血管学会