中国多巴反应性肌张力障碍家系患者的临床与基因学特点

【作者】 杨扬； 孙虹； 黄德晖； 武雷； 吴卫平；

【机构】 解放军总医院南楼神经内科； 解放军总医院神经内科；

【摘要】 目的:多发反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种具有昼夜波动性、对小剂量左旋多巴疗效好的遗传性肌张力障碍疾病。DRD是一种可治疗的肌张力异常,因此,我们有必要进行早期诊断。此研究的目的在于探讨中国DRD家系患者的临床及基因学特点。结果:在我们的研究中,患者起病的中位数年龄是24岁,性别比例女:男为8:1。临床表现有肌张力障碍、锥体束受损、伴或不伴有锥体外系体征,患者往往行走困难。所有患者不论在主观及客观评价上对左旋多巴疗效均较好(62.5mg一天三次,维持量在187.5到250mg/d之间)。然而,在我们研究的这两个家系中未找到三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)的基因序列的任何突变。结论:中国DRD患者可能具有遗传异质性,也就是有可能有除了GCH 1的其他致病基因。由于基因检测耗时且相对较昂贵,对于DRD基因检测的普遍推广在我国还是比较困难的。更多还原