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25个遗传性血小板无力症家系临床表型和基因分析
【作者】 崔庆亚； 余自强； 苏健； 张威； 朱明清； 沈文红； 陈黎； 白霞； 阮长耿；
【机构】 苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血实验室；
【摘要】 <正>目的:对25个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床特征分析及基因突变检测。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板聚集试验和流式细胞术明确25个GT患者的诊断。PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序或限制性内切酶证实排除基因多态性。结果:25例GT先证者中都有皮肤黏膜瘀点瘀斑(25/25);9例GT先证者有鼻衄(9/25);
- 【会议录名称】 中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”论文摘要汇编及学习班讲义
- 【会议名称】中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”
- 【会议时间】2011-08-11
- 【会议地点】中国宁夏银川
- 【分类号】R558
- 【主办单位】中华医学会血液学分会暨血栓与止血学组