毛-牙-骨综合征基因检测及形态学研究

【作者】 李玥； 韩冬； 赵娜； 刘浩辰； 邱立新； 张豪； 冯海兰；

【机构】 北京大学口腔医院；

【摘要】 <正>目的:研究一例中国毛-牙-骨综合征(TDO)患者的致病基因,并分析患者的牙齿及毛发的形态学特征。方法:对一例临床诊断TDO患者及其核心家系进行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应、DNA直接测序进行突变检测,并进行物种保守性分析。收集患者被拔除牙和正常年轻健康恒牙作对照,采用硬组织切片机切片,制作成磨片,在光学显微镜下观察牙釉质、牙本质结构;并在三维形貌测量显微镜下观察患头发表面形态。结果:该TDO患者自出生以来毛发卷曲,色淡,稀疏;全口牙呈黄棕色,重度磨耗;曲面体层片显示下颌骨骨小梁模更多还原