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大肠肿瘤错配修复缺陷与APC基因突变的关系
【作者】 黄建； 郑树； Malcolm Dunlop；
【机构】 浙江医科大学附属第二医院； 英国MRC爱丁堡人类遗传学研究所；
【摘要】 本文就错配修复基因突变表型-复制差错(RER)与APC突变的相关性进行研究。在115例Non-FAP大肠肿瘤中,由IVSP检出APC突变病例76例(RER阳性29例,阴性47例)。研究发现:两型肿瘤具有相似的APC突变率(56%和75%)和分布;但有明显不同的突变谱,RER阳性易发生移码突变(70%和47%,P<0.05),且多发生在单或双碱基重复序列(57%和19%,P<0.01);尤其A(n)处(49%和11%,P<0.01)。结果表明:RER阳性与RER阴性肿瘤的形成有共同的APC途径,RER反映的遗传不稳定早于APC突变。该研究对认识大肠肿瘤的最早期分子改变进而早期诊断有重要意义。
- 【会议录名称】 生命科学与生物技术：中国科协第三届青年学术年会论文集
- 【会议名称】“科技增强国力，青年开创未来——携手走向辉煌的新世纪”中国科协第三届青年学术年会
- 【会议时间】1998-08-20
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R735.34
- 【主办单位】中国科学技术协会(China Association for Science and Technology)