【作者】 张璐；

【导师】 王保捷；

【作者基本信息】 中国医科大学 ， 法医学， 2006， 硕士

【摘要】 CCK基因-45C／T位点遗传多态性及与抑郁症的相关性研究 前言 胆囊收缩素(cholecystokinin，CCK)基因具有遗传多态性，并通过影响或改变中枢神经系统其它神经递质的作用而与人类精神疾病密切相关。因此，CCK基因可能成为法医学个人识别与亲权鉴定新的遗传标记及司法精神病鉴定的参考遗传学指标。 人类CCK基因位于3q12.3，由3个外显子和2个内含子组成，长约7kb。在CCK基因启动子部位有两个多态性SNP位点，分别是-196G／A和-45C／T。目前国内尚无有关-45C／T多态性位点的相关数据报道，虽然国外学者在这一领域已经取得了一定的研究成果，但由于不同种族和不同民族间的差异，使国外的研究成果不能直接应用于中国人群，因此本研究应用TaqMan探针技术检测CCK -45C／T位点的遗传多态性，为法医学应用提供基础数据，并探讨其与抑郁症是否具有遗传相关性。 材料和方法 应用PCR技术扩增CCK基因启动子部位-45C／T多态性位点，利用荧光标记的TaqMan探针进行杂交，并用荧光定量PCR仪进行检测的方法，对111例无血缘关系中国北方汉族个体和65例抑郁症患者血样进行基因分型。 实验结果 在111例中国北方汉族群体中，CCK基因启动子部位-45C／T位点共检出两个等位基因及三种基因型：纯合型CC为40例，频率为0.3604；杂合更多还原

【Abstract】 IntroductionCholecystokinin ( CCK) gene has polymorphisms, and has a close relationship with some human psychic diseases by influencing or changing the roles of other neurotransmitters on CNS. So, cholecystokinin gene can acts as a new forensic individual identification and parentage testing genetic marker or legal psychiatry testing referential genetic marker.Human CCK gene is mapped to 3ql2. 3. It has 3 exons and 2 introns. And it is about 7 kb. There are two polymorphism loci in the promoter region of the CCK gene, i. e. -196G/A and -45C/T. There hasn’t been any report about the allelic frequency of -45C/T polymorphism locus of different populations in our country up to now. Although some achievements have been obtained by foreign researchers, we can not use them directly for the mutation between different races and ethnics. To provide some basic data for forensic application, this stud-y used TaqMan probe technique to detect the genetic polymorphisms of -45C/T locus of our different population groups, and research the genetic association between this locus and depression.Materials and methodsWe use PCR method to amplify the locus, and use TaqMan probes labeled fluorescent dye to hybridize them. Then we detect the genotype of 111 Chinese han and 65 depression patients by sequence detector.更多还原