遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变2例报道并文献复习

【摘要】 <正>遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变(Hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)是一种罕见的、见于成人发病的常染色体显性遗传性脑白质病,外显率较高。该病于1984年由Axelsson等首次进行报道,2011年研究确定,其致病基因为集落刺激因子1受体(Colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致。HDLS通常在成年期发病,临床表现呈多样化,表现为认知功能下降、运动障碍、人格改变、癫痫发作等;随着病情进展,患者可能出现痴呆、帕金森样症状和步态异常等。因本病的临床表现非特异性,影像学表现容易与其他疾病混淆,部分家族史不明确等,部分临床医生对此尚认识不足,容易被误诊或漏诊。本研究报道2例HDLS患者的诊断与治疗情况,旨在提高对该疾病的认识与了解,现报道如下。更多还原