【摘要】 <正>脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy,LPG）是一种罕见而独特的肾脏疾病^[1]，在肾小球毛细血管中可见脂蛋白血栓^[2-5]。LPG典型临床表现包括中度至重度蛋白尿、高甘油三酯血症和进行性肾衰竭^[6]。1989年，Saito等^[7]首次描述了LPG，自那时起，医学文献累计报告了150多例患者，主要来自日本和中国。LPG的发病机制尚不清楚，目前认为是由于APOE4、APOE5突变导致脂质代谢异常^[7-8]。载脂蛋白E有两个保守区，分别是氨基末端残基29～61和受体结合区残基136～158^[9]。大多数报道的突变发生在136～150位点，该位点与低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）受体结合有关，表明这些位点的突变在病因学上与LPG有关。然而Matsunaga等^[10]发现APOE Kyoto精氨酸（arginine,Arg）25半胱氨酸（cysteine,Cys）也与LPG相关，提示APOE29～61残基突变在LPG病因学中也有重要作用，本研究对此进行讨论。更多还原