MYH9相关疾病研究进展综述

【摘要】 MYH9相关疾病（MYH9-related disorders,MYH9-RD）是由MYH9基因突变导致的常染色体显性遗传病，是临床最常见的遗传性血小板减少症类型之一。该病核心实验室特征为巨大血小板伴血小板减少及中性粒细胞胞浆内非肌性肌球蛋白重链IIA(non-muscle myosin heavy chain IIA ,NMMHC-IIA)异常聚集。由于该病发病率低、临床表型异质性强，常被误诊为免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia,ITP）而进行不恰当治疗。本文系统回顾了MYH9-RD的分子机制、遗传谱特征及临床表型，重点阐述了外周血形态学评估、免疫荧光定位检测及基因测序分析三个核心诊断环节的技术原理、判读要点及局限性。在此基础上，本文提出建立形态学筛查、免疫荧光确认、基因测序确诊的分层诊断模式，以显著提高该病的早期识别率，为临床精准管理及遗传咨询提供依据。与既往侧重于临床表型描述的综述不同，本文系统归纳了基于血小板参数、免疫荧光分类树模型及基因型-表型关联的阶梯式诊断路径，为临床实验室快速识别MYH9-RD提供了实用框架。更多还原