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儿童7号染色体短臂部分重复畸形伴延迟诊断的先天性巨结肠1例报告

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【通讯作者】谷庆隆;

【摘要】 <正>7号染色体短臂部分重复是一种罕见的染色体重排，与多种临床表型相关，包括高频肌张力低下、智力发育障碍、自闭症谱系障碍、心血管和骨骼异常，以及多种颅面畸形^[1]。先天性巨结肠（Hirschsprung disease, HSCR）,亦称先天性神经节病，是一种肠神经系统发育异常性疾病，特征是肠道肌神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺失，是新生儿和婴儿肠梗阻的常见原因^[2]。更多还原

【关键词】先天性巨结肠；重复畸形；短臂；神经节病；自闭症谱系障碍；神经节细胞；智力发育障碍；黏膜下神经丛；新生儿；延迟诊断；

【基金】首都卫生发展科研专项(首发2022-1-2101);北京市自然科学基金(7232010)

【文献出处】中国微创外科杂志 ,Chinese Journal of Minimally Invasive Surgery , 编辑部邮箱 ,2025年05期

【分类号】R726.5
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