1例COL4A3基因突变遗传性肾炎合并胡桃夹综合征

【摘要】 遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸、头晕、头痛等病史,无蛋白尿,既往多次就诊明确为NCS及尿路感染,经抗炎等治疗效果不佳。本次入院后完善检查并行肾脏穿刺,结果显示肾小球基底膜变薄、足突融合。进一步行基因检测发现2号染色体的COL4A3基因存在杂合变异,最终确诊为AS合并NCS。临床遇到血尿患者,需警惕AS可能,必要时行基因检测以明确诊断和早期治疗。更多还原