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卵巢癌BRCA1/2基因突变中的大片段重排——全面基因检测的重要性

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【通讯作者】林蓓;

【摘要】 <正>卵巢癌是死亡率最高的妇科肿瘤，超过70%的卵巢癌患者诊断时为Ⅲ/Ⅳ期，晚期卵巢癌患者5年生存率不到30%。2020年，全球新发卵巢癌病例314 000例，死亡病例高达207 000例^[1]。卵巢癌是最具遗传倾向的癌症之一，其中乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2扮演着重要角色，约15%～20%的卵巢高级别浆液性癌（HGS）的发生与BRCA1/2致病突变相关，65%～75%的遗传性卵巢癌患者存在BRCA1/2致病突变。BRCA1/2致病突变携带者至70岁时，卵巢癌累积发病风险分别可高达68%和30%^[2]。随着测序技术的发展和应用，根据基因检测结果，系统评估致病突变风险、制定个体化防治方案可以为卵巢癌长期管理提供了新策略^[3]。更多还原

【关键词】卵巢癌； BRCA基因；大片段重排；二代测序；
【Key words】 ovarian cancer； BRCA gene； large genomic rearrangement； NGS；

【基金】国家自然科学基金（82173130）;辽宁省科学技术计划（2022JH2/20200047）;沈阳市科学技术计划（22-315-6-16）~~

【文献出处】中国实用妇科与产科杂志 ,Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics , 编辑部邮箱 ,2025年10期

【分类号】R737.31
【下载频次】58

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