延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤1例临床病理研究并文献复习

【摘要】 <正>子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,患病率高达70%^[1]。延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤（fumarate hydratase-deficient uterine leiomyoma,FH-dUL）十分罕见,其组织学表现出独特的形态,仅占所有子宫平滑肌瘤的0.4%～1.6%^[2],国内报道较少。FH-dUL是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的前哨疾病,其发病率约为0.05/万^[3],具有发病早、侵袭性强、早期转移和预后极差的特点^[4]。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC）综合征伴FH-dUL发病年龄较散发子宫平滑肌瘤早,肌瘤的数量多、体积大,且肌瘤剔除后复发率高,需警惕恶变可能^[5]。更多还原