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TDRD7基因新型突变致新生儿双眼先天性白内障1例并文献复习
A case of congenital cataract in both eyes of a newborn caused by a novel mutation of the TDRD7 gene and literature review
【摘要】 <正>先天性白内障（congenital cataract,CC）是全球儿童可治疗失明的最主要原因之一[1]。本病例采用全外显子组测序对家系进行致病基因的定位分析，结果发现：TDRD7 NM＿014290.3:c.1740A>G,p.（Ala580=）以及TDRD7 NM＿014290.3:c.2249T>G,p.（Leu750Arg）是既往没有报道过的两个杂合错义突变，现报道如下。1临床资料患儿，男，因“早产，低体重”于2023年2月25日入院。系G2P1，孕35+1周，出生体重2250g,Apgar评分正常。羊水清，胎盘、脐带无异常，无胎膜早破。
【基金】 云南省万人计划(名医专项)(YNWR-MY-2019-017)
- 【文献出处】 云南医药 ,Medicine and Pharmacy of Yunnan , 编辑部邮箱 ,2025年04期
- 【分类号】R776.1
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