节点文献

McCune-Albright综合征的诊治进展

推荐 CAJ下载
PDF下载
不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【通讯作者】刘洪倩;

【机构】四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心；四川大学华西第二医院生殖内分泌科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；

【摘要】 <正>McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种由体细胞GNAS基因的合子后功能获得性突变导致的罕见嵌合体性疾病,也是导致女性外周性性早熟的先天性遗传性疾病。MAS可累及多脏器,以骨纤维结构不良、牛奶咖啡斑、性早熟为经典的三联征表现。但多数患者表现不典型,临床精准诊断及疾病管理充满挑战,多学科诊疗能有效减少患者误诊、漏诊率,降低患者的就医成本。本文对MAS的临床表现及诊治进展做一综述,以期为本罕见病的早期诊断、早期治疗提供帮助。更多还原

【关键词】外周性性早熟；性早熟；牛奶咖啡斑；骨纤维结构不良；漏诊率；疾病管理；嵌合体；综合征；遗传性疾病；合子；

【基金】国家重点研发计划(编号：2022YFC2703400);四川省科技厅重点研发项目(编号：2024YFFK0266);四川省医学会医学科研项目(编号：S2024012);成都市科技局重点研发支撑计划(编号：2024-YF05-00627-SN)

【文献出处】实用妇产科杂志 ,Journal of Practical Obstetrics and Gynecology , 编辑部邮箱 ,2025年09期

【分类号】R596.2
【下载频次】42

知网节下载

节点文献中：

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络

节点文献