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一例新生儿期起病的ATP6V1A基因致病性变异病例报告并文献复习
【摘要】 <正>发育性和癫痫性脑病93（Developmental and epileptic encephalopathy 93,DEE93）（MIM:618012）是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，主要特点为精神运动发育迟缓、早发难治性癫痫和智力低下等，且与ATP6V1A基因变异有关[1]。DEE93临床表现差异大，病情轻重不一，重者可因快速进展的早期致命性脑病而死亡，轻者仅表现为轻度至中度智力障碍，伴或不伴癫痫发作[2-3]。
【关键词】 ATP6V1A；
发性和癫痫性脑病；
婴儿癫痫性痉挛综合征；
- 【文献出处】 山东医学高等专科学校学报 ,Journal of Shandong Medical College , 编辑部邮箱 ,2025年03期
- 【分类号】R722.1
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