弥漫性脑白质病不合并“皮质下绸带征”的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

【摘要】 目的 增进对成人脑白质病变诊疗过程和对神经元核内包涵体病(NIID)少见影像表现的认识。方法 报道1例NIID病例的临床资料，结合文献复习探讨NIID的临床和影像学特征。结果 老年男性患者，反复头痛伴意识改变发作5年，有可疑家族史；头颅MRI提示弥漫性脑白质病变伴脑萎缩，但无特征性的DWI序列“皮质下绸带征”。经广泛鉴别诊断，最终经基因检测发现NOTCH2NLC基因5’端非翻译区GGC重复扩增突变，明确NIID诊断。结论 成人起病的脑白质病变鉴别诊断广泛，需充分排除获得性病因。NIID是不明原因脑白质病变的重要病因，以发作性症状、脑炎样事件为表现的患者应考虑此病可能，DWI上无“皮质下绸带征”症像者不能除外诊断。更多还原