贵州省多中心16798例NIPT-plus结果回顾性分析

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法 对贵州省多家医疗机构医学遗传科2021—2023年收取的16 798例妊娠孕妇的NIPT-plus检测结果进行回顾性分析，对高风险孕妇进行随访，系统评估其对常见胎儿染色体非整倍体异常(FCA)、罕见染色体异常(RCAs)、性染色体异常(SCAs)及拷贝数变异(CNVs)的筛查效能。结果 在16 798例行NIPT-plus的孕妇中，提示21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)、RCAs、SCAs及CNVs高风险291例，筛查高风险率为1.73%,其中244例接受进一步产前诊断，明确阳性125例。NIPT-plus对胎儿染色体异常(T21、T18、T13、RCAs、SCAs、CNVs)的复合阳性预测值(PPV)为51.22%,综合检出率为0.74%,敏感性均为100.00%,特异性分别为99.96%、99.91%、99.89%、99.75%、99.79%、99.89%。结论 本研究证实NIPT-plus对FCA、RCAs、SCAs及CNVs具有较高的PPV及筛查效能，提升了对胎儿染色体异常的检出能力，为临床遗传咨询及妊娠决策提供可靠依据。更多还原