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ADA基因新发突变致新生儿腺苷脱氨酶缺乏症1例

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【通讯作者】李卓颖;

【摘要】 <正>由于腺苷脱氨酶(ADA)缺乏引起的严重联合免疫缺陷(ADA-SCID)是一种罕见且危及生命的原发性免疫缺陷。本例患儿生后12 d逐渐出现下肢趾端皮肤青紫,伴嗜酸性粒细胞(EOS)水平增高、淋巴细胞水平降低,并反复感染,1岁时因重症感染死亡;其胞兄于出生后1个月因重症肺炎死亡,行家系全外显+CNV基因检测,发现患儿ADA基因C. 44A>C(p. His15Pro)、exon 3 del复合杂合突变,诊断为ADA缺乏症。本文报道了ADA基因新发突变位点,丰富了ADA缺乏症的基因型,有助于提高诊断水平。更多还原

【关键词】 ADA；新生儿；原发性免疫缺陷；缺乏症；联合免疫缺陷；皮肤青紫；重症感染；出生后；基因型；嗜酸性粒细胞；

【基金】国家自然科学基金项目,编号81800440

【文献出处】儿科药学杂志 ,Journal of Pediatric Pharmacy , 编辑部邮箱 ,2025年08期

【分类号】R722.1
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