KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习

【摘要】 <正>1病例资料男，2岁9个月，因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词，有需求时仅伸手或看向物品，很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手，将双手举到眼前，持续2～3 s放下，几分钟后重复，高兴时常出现甩手动作;时常凝视物品，表情局限，喜欢让家人反复讲书上的图片。常发脾气、哭闹。不会和其他小朋友玩耍。夜间1～2次惊跳。患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3.3 kg，否认窒息抢救史。更多还原