SETD2基因突变致慢性无菌性骨髓炎伴智力发育落后1例病例报告

【摘要】 <正>1 病例资料女，10岁，因“左膝关节及下肢疼痛2年”于2023年2月就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科。患儿2年前无明显诱因出现左膝关节疼痛，伴下肢骨痛，活动后加重，严重时跛行，当地医院双膝关节CT提示双侧股骨下段异常密度，双膝关节增强MR提示双侧股骨下段异常信号，考虑“维生素D缺乏”,予维生素口服后疼痛逐渐加重。自发病以来无发热、皮疹、关节红肿及晨僵，无呕吐、腹泻、眼红和视力下降等。更多还原