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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
【摘要】 <正>患者，26岁，孕25+周系统超声提示：小脑横径2.26 cm，右侧侧脑室宽约1.17 cm，小脑引部显示欠清，枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断，宽约0.17 cm，可见双向过隔血流信号，肺动脉瓣少量反流，主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天)，肱骨长径3.6 cm(22周2天)，双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。
【基金】 河北省医学适用技术跟踪项目（编号：GZ2020032）;河北省卫生健康委医学科学研究课题计划（编号：20231661）;石家庄市科学技术研究与发展计划项目（编号：221460465）
- 【文献出处】 实用医学杂志 ,The Journal of Practical Medicine , 编辑部邮箱 ,2024年07期
- 【分类号】R714.5
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