节点文献
Wolf-Hirschhorn综合征诊治随访及文献复习1例
【摘要】 本文报道了1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料，对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义。患儿，男，7岁，临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均<3 SD),采用拷贝数变异(CNVs)基因检测结果显示患儿Del(4p16.3)[GRCh37/hg19](591,397-2,819,452)X1,片段大小2.23 Mb,明确诊断WHS。因此对于特殊面容、智力低下、生长发育明显迟缓患者，尽早行基因检测以明确诊断，多学科联合对症治疗，提高患者生存质量。
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；
染色体CNVs；
生长发育迟缓；
- 【文献出处】 中国生育健康杂志 ,Chinese Journal of Reproductive Health , 编辑部邮箱 ,2024年04期
- 【分类号】R725.9
- 【下载频次】25