1例罕见ADGRG1-ALK融合突变肺腺癌的基因诊断与治疗

【摘要】 目的 回顾性分析1例罕见ADGRG1-间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合突变肺腺癌的诊治资料，旨在为此类疾病的基因诊断和治疗提供参考。方法 回顾1例肺腺癌患者的病历资料，并对其肺穿刺活检标本进行基因检测，结合基因检测结果选择相应的ALK酪氨酸激酶抑制剂（ALK-TKIs）治疗。结果 患者女，61岁，因“咳嗽、咯血丝痰10天”入院。CT检查提示，右肺下叶肿物疑似肺癌，锁骨上淋巴结、纵隔淋巴结肿大及双肾上腺结节疑似转移，右肺中叶不张。经肺穿刺活检病理回报为腺癌，最终诊断为右肺下叶腺癌（T1cN3M1b，ⅣA期）。二代测序技术（NGS）基因检测提示ADGRG1-ALK融合突变，予阿来替尼600 mg口服、2次/天，疗效明显。但治疗期间发生药物性肝炎伴肝功能衰竭、溶血性贫血、肺部感染等不良反应，经对症支持治疗好转。停药45天后半量予阿来替尼口服仍然有效，且未再出现新的严重药物不良反应。结论 本研究发现了1例新型罕见ALK融合突变的晚期肺腺癌患者，NGS基因检测属于ADGRG1-ALK融合突变，阿来替尼可获得显著治疗反应。但治疗期间要密切监测血常规和肝功能。更多还原