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遗传性压力易感性周围神经病患者的临床与神经电生理分析
【摘要】 本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料。5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变。所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点。神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害，神经易嵌压部位出现局部传导阻滞，以脱髓鞘损害为主，感觉神经累及轴索损害。对于临床症状以单神经病表现，而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者，尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者，需重视HNPP可能，应行PMP22基因检测确诊。
【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病；
肌电图；
神经电生理；
基因；
周围髓鞘蛋白22；
- 【文献出处】 癫痫与神经电生理学杂志 ,Journal of Epileptology and Electroneurophysiology , 编辑部邮箱 ,2024年03期
- 【分类号】R745
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