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原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例
Primary hyperoxaluria type 1 with HNF1β nephropathy: one case report
【摘要】 <正>原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria,PH）是常染色体隐性遗传病，基因突变使体内生成过量草酸盐，其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时，草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官，导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear factor 1β,HNF1β)是调节组织器官发育和功能的转录因子，基因位于17q12染色体，突变可影响肾、肝、胰腺、生殖器官、神经系统等部位，为显性遗传病[2]，但中国HNF1β肾病罕有报道。
【关键词】 AGXT基因；
HNF1β基因；
高草酸尿症,原发性；
肾结石；
肾囊肿；
【Key words】 AGXT gene； HNF1β gene； Hyperoxaluria,Primary； Kidney Calculi； Renal cysts；
【Key words】 AGXT gene； HNF1β gene； Hyperoxaluria,Primary； Kidney Calculi； Renal cysts；
- 【文献出处】 临床肾脏病杂志 ,Journal of Clinical Nephrology , 编辑部邮箱 ,2024年11期
- 【分类号】R696.6
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