胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析

【摘要】 目的 对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点（Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF）的染色体结果进行回顾性分析，了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法 遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇，其中羊膜腔穿刺101例，脐静脉穿刺70例，均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）。根据强光点的数目分为2组，一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组，另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ~2检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果 单个IEIF组88例，染色体异常5例，其中核型异常3例，核型正常的染色体拷贝数变异（Copy number variant,CNVs）异常2例，总检出率5.70%。多个IEIF组83例，染色体异常8例，其中核型异常1例，CNVs异常7例，总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义（P>0.05）。结论 IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险，但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高，建议行介入性产前诊断。更多还原