1例罕见β-地中海贫血基因双重突变并杂合的临床诊断分析

【摘要】 目的:研究1例罕见α-地中海贫血合并β-地中海贫血基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取肇庆市高要区人民医院1例地中海贫血患儿的EDTA-K₂抗凝血标本进行血液学特征分析、地中海贫血基因分型检测,并进行临床表现分析。怀疑患儿为异常血红蛋白病及β-地中海贫血基因分型存在疑问,应用第三代基因测序（纳米孔单分子测序）确定β-珠蛋白基因突变位置。结果:血红蛋白电泳检测显示,胎儿型血红蛋白（HbF）异常增高及出现血红蛋白变异体,地中海贫血基因分型检测为--^SEA复合CD71-72 （+A）纯合子突变。β-珠蛋白基因测序显示,β基因存在一条染色体HBB:c.[219T> A;220G>T]突变,另一条染色体存在HBB:c.216₂17insA突变,检测到罕见的杂合突变。结论:发现罕见α合并β-珠蛋白基因突变,是SEA杂合缺失的α地中海贫血合并β基因一条染色体HBB:c.[219T> A;220G>T]（CD 72 AGT>AGA、CD 73 GAT> TAT）杂合突变复合另一条染色体HBB:c.216₂17insA （CD71/72+A）杂合突变的β地中海贫血,促进地中海贫血基因的研究发展。更多还原