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KIF5A基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例

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【作者】 刘洪泱陈道文

【通讯作者】 陈道文;

【机构】 南京医科大学附属脑科医院老年医学科

【摘要】 <正>1 病例报告患者(即先证者)女,40岁,家庭主妇,因“进行性四肢无力3个月”于2022-11-14就诊于南京医科大学附属脑科医院老年神经科。患者于此次就诊3个月前无明显诱因出现右上肢近端力弱,未重视,症状逐渐加重,日常活动基本不影响;1个月前患者自觉右上肢无力加重,表现为右上肢不能平举、右手不能持物紧握,同时患者自感左上肢抬起费力,持物尚未受到影响,并逐渐出现双下肢近端力弱,蹲下站起费力。患者于外院就诊,

【关键词】 肌萎缩侧索硬化KIF5A基因突变
  • 【文献出处】 中国神经免疫学和神经病学杂志 ,Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology , 编辑部邮箱 ,2023年06期
  • 【分类号】R744.8
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