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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识

Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature

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【作者】 陈佳佳; 曹冰燕; 巩纯秀; 杜函泽; 潘慧; 邱文娟; 范歆; 吴蔚; 吴薇; 刘德云; 万乃君; 刘静; 程昕然; 朱岷; 常波; 陈瑞敏; 郭敬民; 蓝丹; 刘毓; 崔岚巍; 刘丽君; 张会丰; 卫海燕; 郑宏; 钟燕; 梁雁; 罗小平; 杨玉; 杨利; 杜红伟; 邢杰; 陶娜; 张红晓; 顾威; 李堂; 李桂梅; 孙妍; 李嫔; 王秀敏; 顾学范; 韩连书; 罗飞宏; 俞建; 董治亚; 苏喆; 董国庆; 吴瑾; 杨凡; 李辉; 陈晓波; 陈临琪; 郑荣秀; 肖延风; 汪治华; 宋文惠; 姚辉; 徐旭; 郭红; 傅君芬; 朱惠娟; 麻宏伟; 辛颖; 何玺玉; 张星星; 张知新; 李燕虹; 梁立阳;

【Author】 GONG Chun-xiu;LUO Xiao-ping;The Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;Adolescent Health and Medical Professional Committee,Chinese Medical Doctor Association;Futang Research Center of Pediatric Development;Editorial Board of Chinese Journal of Practical Pediatrics;

【通讯作者】 巩纯秀;罗小平;

【机构】 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组; 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会; 福棠儿童医学发展研究中心; 《中国实用儿科杂志》编辑委员会; 首都医科大学附属北京儿童医院; 中国医学科学院北京协和医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 广西医科大学第二附属医院; 浙江大学医学院附属儿童医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 安徽医科大学第二附属医院; 北京积水潭医院; 长春市儿童医院; 成都市妇女儿童中心医院; 重庆医科大学附属儿童医院; 大连市妇女儿童医疗中心(集团); 福建医科大学附属福州儿童医院; 福建省妇幼保健院; 广西医科大学第一附属医院; 贵阳市妇幼保健院; 哈尔滨医科大学附属第六医院; 河北省儿童医院; 河北医科大学第二医院; 河南省儿童医院; 河南中医药大学第一附属医院; 湖南省儿童医院; 江西省儿童医院; 吉林大学第一医院; 吉林大学第二医院; 昆明市儿童医院; 兰州大学第二医院; 南京市儿童医院; 青岛妇女儿童医院; 山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院); 上海交通大学医学院附属儿童医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 复旦大学附属儿科医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 深圳市儿童医院; 深圳市妇幼保健院; 四川大学华西第二医院; 首都儿科研究所; 苏州大学附属儿童医院; 天津医科大学总医院; 西安交通大学第二附属医院; 西安交通大学附属儿童医院; 山西省儿童医院; 武汉市儿童医院; 无锡市儿童医院; 新疆维吾尔自治区儿童医院; 中国医科大学附属盛京医院; 中国人民解放军总医院; 中南大学湘雅二医院; 中日友好医院; 中山大学附属第一医院; 中山大学孙逸仙纪念医院;

【摘要】 特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISS。ISS的治疗应由儿科内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策,决定治疗的方案及疗程。2021年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(human growth hormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足,不推荐作为常规使用。

【Abstract】 Idiopathic short stature(ISS)is a group of highly heterogeneous disorders that cause short stature but have no known etiology. ISS describes a state of short stature of unknowncauses. To diagnose ISS,clinicians should exclude all knowndiseases by a complete evaluation,which is based on a combination of clinical history,physical examination,complete routine and endocrine laboratory tests and imaging examinations,and genetic testing with informed consent(recommend). After a comprehensive and systematic diagnostic evaluation,the shortstature still with unknown causes is defined as ISS. The treatment of ISS should involve the pediatric endocrinologist and thechild’s family in the decision-making of the treatment plan and course of treatment. In 2021,China’s National Medical ProductsAdministration(NMPA)approved human growth hormone(h GH)treatment for ISS. Treatment is recommended to be adjustedaccording to the growth response(the rate of height growth). Gonadotropin-releasing hormone analogues(Gn RHa)or aromataseinhibitors or recombinant insulin-like growth factor-1(rh IGF-1)in combination with h GH are insufficient in evidence-basedevidence for the treatment of ISS and are not recommended for routine use.

  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2023年11期
  • 【分类号】R725.8
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